Слепая физиология. Удивительная книга про зрение и слух

Глава 1. «Как далеко ты видишь?»

В прологе одного романа-бестселлера куратор знаменитого музея убит выстрелом в живот. Как мы позднее узнаем, его убийца – светловолосый человек с альбинизмом. Мой друг Лиам Маккой считает, что это совершенно бессмысленная деталь: у Лиама – альбинизм, и он прекрасно знает, что большая часть людей с этим заболеванием никогда не смогли бы совершить такое убийство – у них для этого слишком плохое зрение.

С Лиамом меня познакомил его офтальмолог, доктор Лоуренс Тайксен, который пригласил меня прочитать лекцию в центре офтальмологии в Университете Вашингтона в Сент-Луисе. Доктор Т., как зовет его Лиам, занимается детьми с неврологическими нарушениями – зачастую столь серьезными, что другие врачи считают их слишком сложными для обследования и лечения. Его заинтриговала моя история о том, как я обрела стереоскопическое зрение уже во взрослом возрасте, и он решил поделиться со мной историей одного из своих пациентов. «Вы обязательно должны познакомиться с Лиамом», – отметил он. Я решила последовать его совету. В череде звонков и личных встреч, а также в длительной переписке жизнь Лиама постепенно раскрывалась передо мной.

Акушерка роддома поняла, что Лиам не похож на других детей, как только на свет показалась его головка: волосы Лиама отливали серебром, и его сосуды были ясно видны сквозь очень-очень светлую кожу. Она выбежала из родильного зала с криком: «Боже мой!» – но почти сразу вернулась с врачом, который, взглянув на новорожденного, тоже поспешил прочь из зала. Когда врач вернулся, уже серьезно встревоженная мама Лиама – Синди – спросила, что не так. «Он светловолосый, совсем белый», – ответил врач. На следующей неделе в больничной газете процитировали его слова: «Я никогда не видел младенца с такими светлыми серебристыми волосами!» После этого совершенно незнакомые люди начали постоянно останавливаться возле из палаты, чтобы поглазеть на ребенка, и Синди поскорее забрала Лиама домой – чтобы хоть немного отдохнуть.

Когда Синди попыталась сфотографировать серебристые волосы своего сына, оказалось, что они слишком светлые, и снимки выходили засвеченными. Так совпало, что у Синди на предыдущей работе в столовой было несколько коллег с альбинизмом, и, зная их, она сразу заподозрила, что у ее сына тоже альбинизм. Когда Лиаму исполнилась всего неделя, она поделилась своими подозрениями с педиатром, но он отмел их как безосновательные. «У Лиама бледно-голубые глаза, а со стороны отца у него были родственники-скандинавы, так что он, наверняка, пошел в них», – сказал врач. Нужно заметить, что его ошибка неудивительна: альбинизм, или отсутствие пигментации волос, глаз и кожи, – это очень редкое заболевание, которое случается лишь у одного человека из семнадцати тысяч. В медиа зачастую можно встретить упоминания о том, что у людей с альбинизмом розовые или красные глаза, но на самом деле это не так: глаза у них голубые, серые или иногда фиолетовые. Только когда Лиаму исполнилось семнадцать месяцев, специалист по генетике подтвердил, что у него действительно альбинизм.

Голубой цвет глаз Лиама вызван нехваткой пигмента меланина в его радужке – той части глаза, которая контролирует размер зрачка. Меланин делает наши глаза зелеными или карими, но отдельного пигмента для голубизны глаз не существует: голубыми глаза кажутся из-за того, как ткани радужки отражают свет (небо выглядит голубым из-за похожего феномена). Меланина в переднем слое радужки не хватает не только у людей с альбинизмом, но и у всех голубоглазых людей – однако при альбинизме меланина мало или вовсе нет и в других частях радужки и глаза, а зачастую также в коже и волосах. Ученые обнаружили несколько генов, мутации в которых приводят к альбинизму – и все они отвечают за синтез меланина в разных частях тела.

Многие думают, что в организме людей с альбинизмом вовсе нет никаких пигментов, но это не так: меланин – это только один класс пигментов, которые можно найти в нашем организме. Среди других – пигмент, содержащийся в гемоглобине, который переносит кислород в нашей крови, а также родопсин и йодопсин – фоточувствительные пигменты, содержащиеся в палочках и колбочках наших глаз. Эти пигменты у людей с альбинизмом есть: у них не хватает только меланина.

Наверное, Синди как матери было одиноко: она не могла выходить со своим ребенком на прогулки или в парк в ясный солнечный день. Как и многие дети с альбинизмом, Лиам страдал светобоязнью, то есть болезненной чувствительностью к яркому свету. В этом тоже была виновата нехватка меланина. Меланин содержится не только в переднем слое радужки, но и в заднем, где он не дает свету попадать на сетчатку. Благодаря меланину свет проникает внутрь глаза только через зрачок. На ярком свету наш зрачок сужается, что позволяет снизить количество света, попадающего на сетчатку, а в темноте зрачок расширяется, чтобы уловить больше света. Так как у людей с альбинизмом нет меланина в заднем слое радужки, им, соответственно, сложнее регулировать количество света, поступающего на сетчатку, и лишний свет больно бьет им по глазам. Из-за этого Синди гуляла с Лиамом только в темноте, на рассвете или на закате. Она установила специальное освещение рядом с домом, чтобы присматривать за Лиамом после заката, и договорилась с соседями о том, чтобы поставить его детский бассейн под стеной их дома, чтобы он оставался в тени между двумя домами.

Когда Лиаму исполнилось четыре месяца, Синди забеспокоилась насчет его зрения. Тогда она только начала вводить в его рацион твердую пищу, и она попробовала набирать еду в ложку и медленно водить ложкой перед лицом сына: несмотря на то, что Лиам хотел есть, он не следил глазами за этим движением. Синди отправилась с Лиамом к педиатру и спросила насчет зрения мальчика. Врач прошел по кабинету с фонариком, чтобы проверить, будет ли Лиам следить глазами за светом, и заключил, что мальчик отлично видит.

Но Синди проходила подготовку для работы со слепыми и глухими детьми в качестве логопеда, и она не была уверена в заключении врача. Для стимуляции зрения Лиама Синди установила на его пеленальном столике лампу и держала ее постоянно включенной, чтобы Лиаму было на что смотреть, а кроме того, она прикрепила к его кроватке черно-красную рекламу сети ресторанов быстрого питания Dairy Queen. Еще она заметила, что глаза Лиама смотрели в разные стороны, и это смещение направления взгляда – косоглазие – с возрастом не улучшалось. Когда Лиам повзрослел и начал ходить и говорить с мамой, его правый глаз поворачивался вверх и наружу, так что Синди казалось, что Лиам смотрит на что-то над ее левым плечом. Как вспоминал Лиам, он не мог контролировать свои глаза. Как и у многих других людей с альбинизмом, у него возник нистагм – непроизвольные колебания глаз, и он не мог сознательно фиксировать на чем-либо взгляд.

Несмотря на проблемы со зрением, моторные навыки у Лиама развивались быстрее, чем у многих других детей. Только он встал на четвереньки – и вот он уже ползает. У него было потрясающее чувство равновесия: однажды Лиам начал балансировать на кресле-качалке, и Синди сначала его сфотографировала, а только потом велела ему слезать. Лиам довольно рано – в 7–9 месяцев – начал ходить, но при этом он крепко держался за пальцы Синди и ни за что не хотел ее отпускать: мама нужна была ему не чтобы держать равновесие, а чтобы она помогала ему ориентироваться в пространстве. Они ходили по дому взад-вперед. Однажды, когда Лиаму было чуть больше года, он увидел яркий блик на шкафчике в полуметре или метре от него. Синди тогда складывала одежду на другом конце комнаты, но она заметила, как Лиам отпустил корзину для белья и совершенно самостоятельно, ни разу не пошатнувшись, прошествовал к блестящему шкафчику, чтобы посмотреть, что там такое блестит. Моторные навыки и живость Лиама напоминают мне о том, как Энн Салливан описывала маленькую Хелен Келлер[35]. Хотя Келлер была слепоглухой, она целыми днями бегала, прыгала, крутилась, плавала и даже лазила по деревьям. Как говорила Салливан, она была «грациозна, как нимфа».

В шестнадцать или семнадцать месяцев у Лиама возникла сыпь. Синди отвела его к педиатру, но того врача, к которому они ходили обычно, не было на месте, поэтому их принял его партнер. «Кто его офтальмолог?», – спросил этот врач сразу же, как только вошел в кабинет. В отличие от их обычного педиатра, он сразу заметил, что глаза Лиама не скоординированы. Он направил их к детскому офтальмологу, и этот прием обернулся катастрофой. Офтальмолог осмотрел Лиама и вдруг заявил: «Он слепой, и мы с этим ничего не сделаем. Он может увидеть верхнюю E, но ничего мельче никогда не увидит»[36].

В тот же день Синди отправилась за покупками и взяла с собой Лиама. Приближалось Рождество, и Синди выбрала несколько игрушек и спрятала их под другими покупками в тележке. Когда кассир начал пробивать одну из них, Лиам спросил, не для него ли эта игрушка. «Слепой, как же», – подумала Синди.

Наши глаза к моменту рождения еще не сформированы полностью: их развитие может занимать вплоть до восьми лет, а зрение может созревать еще дольше[37]. Даже если бы младенцы умели читать, они все равно не могли бы ни увидеть, ни различить буквы стандартной таблицы Снеллена с шести метров. Острота зрения новорожденного намного хуже, чем у взрослого. Зрение людей с альбинизмом во многом напоминает зрение новорожденных: даже в очках острота их зрения не достигает нормы в 6/6 и может колебаться в пределах от 6/12 до 6/60. Человек со зрением 6/12 видит с шести метров то, что человек с остротой зрения 6/6 видит с двенадцати метров. Человек с остротой зрения 6/60 видит с шести метров то, что человек с остротой зрения 6/6 видит с шестидесяти метров: это настолько плохо, что юридически человек с такой остротой зрения считается слепым.

Человек, который впервые начинает изучать структуру глаза, может удивиться тому, как он устроен: все кажется вывернутым наизнанку. Чувствительная к свету сетчатка глаза расположена не снаружи, где в глаз попадает свет, а на внутренней поверхности глазного яблока. Более того, сетчатка содержит несколько слоев клеток, и светочувствительные клетки – палочки и колбочки – расположены почти на самых дальних слоях. Палочки помогают видеть в условиях низкой освещенности, а колбочки обеспечивают цветное зрение. Эти клетки содержат светочувствительные пигменты йодопсин и родопсин, которые присутствуют и у людей с альбинизмом. Попав в глаз, свет должен пройти сквозь многочисленные структуры и клетки, прежде чем его поглотят светочувствительные пигменты в палочках и колбочках. Все это работает благодаря тому, что большая часть внутренних структур глаза проницаема для света.

Пока младенец растет, в его сетчатке происходят определенные изменения, которые позволяют развиться более острому, взрослому зрению. В течение нескольких месяцев после рождения центральная часть сетчатки «проваливается» внутрь, создавая небольшую ямку. Это позволяет увеличить площадь ее поверхности, чтобы вместить больше светочувствительных колбочек. Именно это изменение формы дало название центральной области сетчатки – fovea centralis, «центральная ямка». Здесь находятся только колбочки, хотя за пределами этой области есть и колбочки, и палочки. В период созревания сетчатки все больше и больше колбочек перемещаются в центральную ямку с периферии, так что в конечном счете плотность колбочек здесь оказывается выше, чем где-либо еще на поверхности сетчатки. Более того, все верхние слои клеток сетчатки сдвигаются в сторону от центральной ямки. В результате свет, который попадает на сетчатку в районе ямки, улавливается колбочками сразу же и не должен проходить через слои других клеток[38].

Неудивительно, что, если мы хотим рассмотреть какой-то предмет, мы направляем глаза на него. Когда мы смотрим прямо на объект, его изображение попадает на центральные ямки наших глаз, которые обеспечивают наибольшую остроту нашего зрения. Чтобы оценить остроту своего центрального зрения, попробуйте прочитать эти слова, держа голову по-прежнему прямо, но сдвинув книгу немного вправо или влево: так вы будете видеть буквы не центральной ямкой, а периферией сетчатки. Вы сможете увидеть буквы; они будут не совсем размыты, но, чтобы вы могли спокойно их прочитать, они должны быть набраны крупнее.

У людей с альбинизмом – как, например, у Лиама – центральная ямка не развивается надлежащим образом, и в этом снова виновата нехватка меланина. Этот пигмент содержится не только в радужке глаза, но и в пигментном эпителии сетчатки – тонком слое клеток, расположенном на самом дне сетчатки глаза: он окутывает и питает палочки и колбочки. Эти эпителиальные клетки битком набиты меланиновыми гранулами. Клетки пигментного эпителия сетчатки, как и другие пигментсодержащие клетки в нашем организме, синтезируют меланин из аминокислоты под названием тирозин в несколько этапов. Сначала из тирозина образуется соединение ДОФА, затем несколько других молекул, и в конечном счете – меланин. Во многих формах альбинизма этот процесс нарушен. ДОФА и меланин могут быть очень важны для формирования центральной ямки и миграции клеток сетчатки[39]. В отсутствие этих компонентов формирование центральной ямки нарушено: в эту область перемещается меньше колбочек, и меньше палочек обнаруживается в других областях сетчатки. Так что у человека с альбинизмом центральная ямка очень слабо выражена или вовсе отсутствует, а колбочки расположены более свободно: такая сетчатка напоминает сетчатку новорожденного[40]. В отсутствие хорошо сформированной ямки острота зрения нарушена настолько, что это уже невозможно скомпенсировать при помощи очков.

Лиам пользовался тем зрением, которое было ему доступно. Чтобы рассмотреть новую игрушку, он подносил ее очень близко к лицу – настолько близко, что игрушка почти прикасалась к уголку его правого глаза: именно в этой точке он видел лучше всего. Он тщательно, во всех подробностях изучал игрушку вблизи. Позднее, когда он играл с ней, он не пытался ее увидеть, но полагался на свою память. Каждый раз, когда Синди перекладывала игрушку на другое место, Лиам внимательно следил за ней и запоминал, куда ее положили. Я еще не встречала ни одного человека со значительными проблемами со зрениями или слепотой, который не отличался бы поразительной памятью. Лиам тренировал свою память с самого раннего возраста[41]