Диагностика болезней: принципы и клиническая практика
Таким образом, обнаруженные у больного специфические симптомы обосновывают выдвигаемые врачом одну или более диагностических гипотез. Но в последнем случае возникает необходимость выбора среди возникших диагностических гипотез наиболее вероятной, и тогда процесс обоснования как бы обращается: среди конкурирующих диагностических гипотез выбирается наиболее полно объясняющая клиническую картину заболевания. Этот прием дифференцирования диагностических гипотез будем в дальнейшем называть для краткости «обращение о б о с н о в а н и я».
Следовательно, принцип достаточного основания заключается в следующем: если одна из предполагаемых болезней объясняет некоторый симптомокомплекс у больного, а другая – лишь часть его, то более обоснованной (а значит, и отдифференцированной от других) является первая.
Например, если у больного обнаружены полиурия, полидипсия, глюкозурия и гипергликемия, то полиу рию и полидипсию можно объяснить несахарным диабетом, глюкозурию – почечным диабетом, а весь симптомокомплекс – сахарным диабетом. Так как сахарный диабет позволяет объяснить весь симптомокомплекс, наиболее обоснованной является именно эта диагностическая гипотеза. Тем самым по принципу достаточного основания отдифференцирован сахарный диабет от других болезней на основе лишь специфических симптомов. Однако принцип достаточного основания базируется не на законах логики, а лишь на здравом смысле, и потому его следует использовать очень осторожно, особенно в медицине, и всегда быть готовым к тому, что отброшенные («отдифференцированные») на его основе болезни могут тем не менее присутствовать у больного. Известно, например, что сахарному диабету нередко сопутствует почечный и первый вполне может сочетаться с несахарным диабетом.
Итак, рассмотрена одна из сторон принципа достаточного основания, когда из конкурирующих гипотез наиболее вероятна та, которая наиболее полно позволяет объяснить наличие комплекса проявлений заболевания. Назовем этот подход принципом максимизации достаточного основания.
С другой стороны, у врача могут возникнуть две гипотезы, симптоматология каждой из которых может объяснить присутствие всего набора выявленных симптомов у больного, но при этом в отношении одной из них (пусть второй) врачу известен достаточно обширный перечень почти обязательных специфических симптомов, не обнаруженных у интервьюируемого. В та кой ситуации целесообразно считать менее вероятной именно вторую диагностическую гипотезу, так как первой вполне достаточно для объяснения наличия симптомов у больного, и потому нет необходимости привлекать гипотезу с более обширной симптоматологией. Назовем такой подход принципом минимизации достаточного основания.
Например, если у больного в результате опроса выявлены только полиурия и полидипсия, то более вероятной является диагностическая гипотеза психогенной полидипсии, чем сахарного диабета, специфические жалобы которого включают не только все признаки психогенной полидипсии, но и многие другие.
Следовательно, дифференциально-диагностический принцип достаточного основания является как бы зеркальным по отношению к обоснованию: конкурирую щие диагностические гипотезы обосновываются набором специфических жалоб, а затем из этих гипотез исключаются те, которые объясняют меньший объем проявлений болезни.
Рассмотрим еще один типичный случай использования принципа достаточного основания, когда следует сохранять обе диагностические гипотезы, объясняющие один и тот же симптом. Предположим, что обнаружены 3 симптома С1, С2 и СЗ, обосновывающие болезни Н1, Н2, НЗ и Н4, указанные на рис. 1.5, б. Так же как и на рис. 1.5, а, можно отбросить болезни Н1 и Н4, поскольку нозологий Н2 и НЗ достаточно для объяснения симптомокомплекса (С1, С2, СЗ). Однако принцип достаточного основания не позволяет освободиться ни от Н2, ни от НЗ, так как каждой из них недостаточно для объяснения симптома СЗ или С1 соответственно. Таким образом, если две болезни объясняют наличие одного симптома (симптомокомплекса) у больного, но при этом каждая из них в отдельности объясняет наличие у больного и некоторых других симптомов, то обе следует рассматривать как в равной степени обоснованные и не исключать из процесса дифференциального поиска.
Рис. 1.6. Дифференцирование диагностических гипотез по принципу альтернативности и достаточного основания: альтернативная гипотеза НЗ исключается в силу строго специфического для Н1 (но не для Н3) симптома С2, а Н2 – достаточного основания
Для повышения качества дифференциальной диагностики принцип достаточного основания дополняют принципом альтернативности. Альтернативными считают болезни, которые не могут одновременно сосуществовать у больного. При дифференцировании альтернативных гипотез Н1 и НЗ (рис. 1.6), обоснованных одним симптомом (симптомокомплексом) С1, доста точно получить (указать) для одной из них (пусть Н1) диагностический признак или несовпадающий специфический симптом С2, чтобы исключить на основании альтернативности другую (НЗ).
Таким образом, при использовании принципа альтернативности отпадает необходимость поиска диагностических признаков или специфических несовпадающих симптомов для обеих таких гипотез, так как это не повышает качества дифференцирования. Применение этого принципа как минимум вдвое экономит время, затрачиваемое врачом на дифференцирование болезней. Например, альтернативными болезнями являются гипертрофический вариант зоба Хашимото с гипотиреозом и диффузный токсический зоб с тиреотоксикозом. Но в обоих случаях наблюдается целый ряд совпадающих специфических симптомов, в частности диффузное увеличение щитовидной железы, выпадение волос и др. Обнаружение диагностического признака или строго специфического симптома, симптомокомплекса (см. С2 на рис. 1.6) для одной из таких гипотез исключает другую. В этом случае принцип достаточного основания действует очень надежно.
С учетом всего сказанного выше можно понять, почему у клинициста все более растет уверенность в обоснованности некоторой диагностической гипотезы, когда он выявляет все большее число специфических для нее симптомов, причем именно желание получить максимально широкий спектр специфических симптомов диагностической гипотезы и является движущей силой диагностического поиска. Необходимость поиска специфических симптомов предполагаемой болезни оправдывает лишь принцип достаточного основания, поскольку чем больше обнаружено специфических симптомов рассматриваемой болезни, тем больше у врача основания принять ее за главную и даже единственную диагностическую концепцию, отбросив конкурирующие диагностические гипотезы, объясняющие лишь часть симптомокомплекса, характерного для ведущей диагностической гипотезы.
Руководствуясь принципом достаточного основания, врач упрощает процессы обоснования и дифференцирования болезней: он стремится сразу найти такую нозологию, которая охватила бы максимально широкий симптомокомплекс у больного, и игнорирует те, которые объясняют лишь часть симптомов выделенного симптомокомплекса. То есть наиболее вероятной считается диагностическая гипотеза, которой соответствует максимальное число специфических симптомов у больного.
Таким образом, в реальной клинической практике процесс обоснования заключается в подборе вначале такого минимального числа болезней (желательно одной, если возможно), которое позволяет наилучшим образом объяснить весь комплекс симптомов у больного; обобщая этот первый логический шаг, врач утверждает, что выявленные симптомы обосновывают каждую из соответствующих болезней, опираясь в таком утверждении на принцип достаточного основания, когда болезнь обосновывается комплексом специфических симптомов.
В процессе дифференцирования рассматривают две уже обоснованные болезни, имеющие сходные специфические симптомы. Целью этого процесса является выделение таких симптомов сравниваемых болезней, которые позволили бы с разной долей уверенности утверждать, что больной страдает обеими или одной из двух нозологических форм. Такие симптомы называют дифференцирующими, так как они позволяют различить (дифференцировать) болезни со сходными специфическими симптомами. Наиболее распространенные приемы дифференцирования схожих по клинике болезней освещены выше.
Рассмотрим еще один клинический пример, который отражает степень завершенности диагностического от цели лечения заболевания. Предположим, при опросе установлено, что у больного повышение артериального давления носит кризовый характер, сопровождается дрожью во всем теле, бледностью кожных покровов, и криз заканчивается обильным отделением светлой мочи. На этом основании можно заподозрить у больного феохромоцитому, так как обнаружен специфический симптомокомплекс этой болезни. если же при пальпации живота обнаружится опухолевидное образование в области правой почки, причем интенсивная его пальпация провоцирует кризовое повышение артериального давления, сопровождаемое гипергликемией, то на основании принципа достаточного основания такая диагностическая гипотеза станет еще более обоснованной. Когда же в процессе лабораторного обследования у больного обнаружится значительное повышение экскреции катехоламинов, особенно диагностических фракций, эта гипотеза превратится в точный диагноз феохромоцитомы (обнаружен диагностический критерий!), на чем процесс обоснования диагноза закончится.
Некоторые клиницисты могут не согласиться с тем, что в приведенном примере процесс обоснования, а значит, и дифференцирования феохромоцитомы завершен, поскольку не указана локализация патологического очага, что очень важно для назначения лечения: фактически хирургу не дано явного указания относительно направления оперативного вмешательства. Ведь пальпируемое в животе новообразование не обязательно является феохромоцитомой. Однако результаты любого инструментального обследования (ангиография, компьютерная томография и т. п.) доставляют врачу лишь косвенные признаки локализации феохромоцитомы. С этой точки зрения диагностическая гипотеза не сможет стать окончательным диагнозом вплоть до оперативного вмешательства, пока интраоперационно не будет получена гистологическая характеристика опухолевой ткани, подтверждающая диагноз феохромоцитомы. Поэтому очевидно, что степень обоснованности диагностической гипотезы связана и с тем, насколько строго врач подходит к формулированию диагноза, что вытекает из поставленных врачом лечебных целей. С точки зрения клинициста, диагноз можно считать достаточно обоснованным, когда с его помощью удается выбрать самое эффективное из доступных лечебных воздействий. Диагноз ради диагноза не нужен ни врачу, ни тем более больному.
До выявления диагностического признака, т. е. установления окончательного диагноза, перед врачом стоит нетривиальный вопрос: как обосновать не только диагностическую гипотезу, но и необходимость продолжения поиска специфических симптомов, чтобы поиск занимал разумное время и особенно отрицательно не сказывался на здоровье больного, задерживая назначение необходимого лечения? В частности, необходимы ответы на следующие вопросы.
Когда целесообразно прекращать опрос специфических жалоб и переходить к следующему этапу диагностического поиска?
Когда целесообразно не проводить травмирующих и (или) дорогостоящих лабораторно-инструментальных диагностических процедур, несмотря на то что их помощью диагноз может быть установлен однозначно?
На каком этапе диагностического поиска целесообразно прекращать всякое обследование больного, обычно лабораторно-инструментальное, и начинать лечение, если в распоряжении врача имеется набор лишь специфических симптомов, обосновывающих некоторую диагностическую гипотезу, а по техническим или другим причинам в принципе недоступно обнаружение диагностического признака?
Чтобы ответить на эти вопросы, рассмотрим варианты процесса обоснования диагноза, изображенные на рис. 1.7.
Рис. 1.7. Процесс обоснования диагностической гипотезы точки – симптомы; кругом обозначена область диагностических признаков. Расстояние от точки или конца стрелки до окружности пропорционально отражает степень специфичности соответствующего симптома или симптомокомплекса. Стрелки объединяют специфический симптомокомплекс (синдром). Пунктирной стрелкой обозначено направление диагностического поиска, от которого в большинстве случаев целесообразно воздерживаться
Предположим, что в процессе опроса и (или) осмотра выявлены отдельные специфические симптомы (например, 1, 2, 3 и 4, см. рис. 1.7), позволившие сформулировать диагностическую гипотезу и на этом основании назначить диагностический тест (симптом 5), который верифицировал предполагаемый диагноз. Во избежание излишне умозрительного изложения воспользуемся клиническим примером. Допустим, больной жалуется на обильное выделение мочи (см. рис. 1.7, симптом 1), что позволило врачу заподозрить сахарный диабет. При направленном опросе больной сообщил, что моча липкая и сладкая на вкус (см. рис. 1.7, симптом 2). Очевидно, что симптом 2 более специфичен для диабета, чем симптом 1, и врач приблизился к диагнозу «сахарный диабет». Затем врач выявил, что больного беспокоят «волчий голод» (симптом 3) и жажда (симптом 4). Обнаруженные симптомы можно ранжировать следующим образом: симптом 3 («волчий голод») примерно в такой же степени специфичен для сахарного диабета, что и симптом 2 (сладкая моча), а симптом 4 (полидипсия) прямо коррелирует с симптомом 1 (полиурия) и потому не более специфичен, чем последний. Следовательно, активное, направленное обнаружение симптомов 3 и 4 не усилило обоснованности диагностической гипотезы врача. Таким образом, двух любых симптомов 1 и 2, или 4 и 2, или 1 и 3 вполне достаточно для обоснованного назначения верифицирующего диагностического теста – исследования гликемии (симптом 5). Итак, на основе вышеприведенного анализа процесса обоснования диагностической гипотезы можно сделать заключение, что опрос или лабораторно-инструментальный поиск специфических симптомов излишен, когда врач не ожидает получить более специфический признак или симптомокомплекс предполагаемой нозологической формы по сравнению с уже выявленным.
Если у больного дифференцируют спорадический зоб и диффузный токсический зоб, то обнаруженный специфический симптомокомплекс в виде сердцебиения (см. рис. 1.7, симптом 6), диффузного увеличения щитовидной железы до III степени (симптом 7) и двустороннего экзофтальма (симптом 8) в силу принципа достаточного основания обосновывает диагноз диффузного токсического зоба и дифференцирует его от спорадического зоба. Однако диагноз диффузного токсического зоба у того же больного мог бы в равной степени основываться и на другом специфическом симптомокомплексе: диффузном увеличении щитовидной железы, значительном и быстром похудании при хорошем аппетите и повышенном захвате радионуклида 131I щитовидной железой. Следовательно, из симптомов больного можно комбинировать разные высокоспецифичные диагностические симптомокомплексы и вместе с тем эквивалентно обосновывающие диагностическую гипотезу.
Таким образом, основная задача при формировании диагностических симптомокомплексов заключается в выявлении не минимального числа симптомов у больного, а наименьшего их числа, достаточного или для обоснованного перехода к следующему этапу диагностического поиска, или установления окончательного диагноза.
Опытные клиницисты могут заметить, что указанные выше триады специфичны не только для диффузного токсического зоба, но и для таких редких болезней, как «хашитоксикоз» (зоб Хашимото, сопровождающийся тиреотоксикозом) или тиротропинома, и тогда для обоснования и дифференцирования этих нозологических форм потребуются специальное иммунологическое обследование и исследование гипофизарнотироидной оси регуляции. Таким образом, направления и объем диагностического поиска связаны не только с объективным, но и субъективным факторами, в частности с объемом знаний врача. Итак, степень специфичности каждого симптома также оценивается с определенной долей субъективизма, поэтому несовпадение у клиницистов требований к обоснованности и дифференцированности нозологических форм – обычное явление, и относиться к этому необходимо с должным пониманием, т. е. терпимо.
Иногда обоснование диагноза целесообразно ограничить выявлением высокоспецифического синдрома, но не диагностического признака болезни, даже когда последний и доступен. Например, если больной жалуется на сжимающие боли за грудиной (симптом 9 на рис. 1.7) и уточнено, что они провоцируются физической или эмоциональной нагрузкой (симптом 10) и снимаются нитроглицерином (симптом 11), то выявленный симптомокомплекс существенно приближает врача к диагнозу ишемической болезни сердца (ИБС). Верифицировать диагноз ИБС можно посредством коронарографии (см. кружок на рис. 1.7). Однако такая диагностическая процедура не показана всем больным со специфическим симптомокомплексом ИБС.
Следовательно, прекращение обследования больного может быть обусловлено не только исчерпыванием высокоспецифических симптомов или диагностических процедур. В ситуациях, аналогичных рассмотренной, «недообследование» может быть оправдано следующими взаимосвязанными моментами: а) назначение пробного лечения предполагаемой болезни потенциально менее вредно для здоровья, чем проведение диагностической процедуры; б) диагностика по результату лечения сравнима с точностью высокотравматичной диагностической процедуры; в) уточнение диагноза с помощью диагностической процедуры существенно не повлияет на характер лечения больного, подбираемого и без нее.
Очевидно, в некоторых случаях проще отвергнуть диагностическую гипотезу, чем доказать ее правомочность.
Тогда обнаружение симптомокомплекса, нехарактерного для рассматриваемой гипотезы, все больше будет отдалять врача от первично предполагавшегося диагноза (см. рис. 1.7, симптомы 12, 13 и 14). Например, если больного беспокоят боли в области сердца (симптом 12), усиливающиеся при повороте корпуса (симптом 13) и не снимающиеся нитроглицерином (симптом 14), то диагноз ИБС при каждом новом из этих симптомов становится все менее вероятным (см. схему 1.6).
Если исходить из вышеуказанных общих положений, то в этой ситуации направленно формируется симптомокомплекс, который не может быть объяснен гипотезой ИБС.
Следует заметить, что не каждый симптомокомплекс изменяет вероятность предполагаемой болезни, что можно изобразить в виде «зацикливания» симптомов (см. рис. 1.7, симптомы 15, 16 и 17). Такая ситуация возникает, когда симптомы в сформированном врачом симптомокомплексе патогенетически взаимозависимы: наличие хотя бы одного из них обусловливает существование и всех остальных. В таком случае каждый новый симптом симптомокомплекса не несет никакой дополнительной диагностической информации. Например, если больного беспокоит полиурия (симптом 15), то она обязательно будет сопровождаться полидипсией (симптом 16) и сухостью во рту (симптом 17), а значит, выявление каждого последующего симптома из этого симптомокомплекса не усиливает обоснованности диагноза, допустим, сахарного диабета.
Таким образом, в клинической практике процесс обоснования диагноза, базирующийся на принципе достаточного основания, состоит как бы из трех составляющих частей: каждый новый симптом может приближать врача к предполагаемому диагнозу; не приближать и не удалять; удалять от него. Явное осознание этих качеств специфических симптомов и симптомокомплексов позволяет отсекать неинформативные направления диагностического поиска и тем самым существенно повышать его эффективность. Заметим, что в сложных клинических ситуациях реально проводимый диагностический поиск врачом даже высочайшего класса не идет строго прямолинейно к точному диагнозу с обязательным нарастанием вероятности (обоснованности) выдвинутой диагностической гипотезы после ответа на каждый поставленный врачом вопрос. Это может быть, например, связано с отсутствием у больного полного набора высокоспецифических взаимонезависимых симптомов, и потому после уточнения части из них (см. рис. 1.7, симптомы 18 и 19) приходится искать новый специфический симптомокомплекс (симптомы 20, 21 и 22), где комбинация двух симптомов (20 и 21) оправдывает необходимость назначения диагностического теста (22).
В заключение этого раздела опишем алгоритмы дифференцирования болезней, базирующиеся на принципах достаточного основания и альтернативности. На рис. 1.8 представлен алгоритм дифференцирования альтернативных диагностических гипотез.
На начальном, первом, этапе диагностического поиска в распоряжении врача имеется ограниченный набор жалоб, который может быть объяснен только одной из двух предполагаемых болезней (в силу их альтернативности). если направленный опрос, например по первой диагностической гипотезе (ДГ1 на рис. 1.8), выявит строго специфические признаки, т. е. симптомы, которых не может быть при альтернативной диагностической гипотезе (ДГ2), то с учетом принципа достаточного основания и альтернативности принимается ДГ1 и отвергается ДГ2, и на этом дифференциальнодиагностический поиск завершается. если не удалось выявить ни одного строго специфического симптома для ДГ1, то только в этом случае следует искать строго специфические признаки ДГ2, и при их обнаружении подтверждается ДГ2 и отвергается ДГ1. Однако может оказаться, что опрос не позволяет обнаружить строго специфические симптомы ни для одной из альтернативных гипотез. В таком случае их дифференцирование откладывается на последующие этапы интервьюирования и обследования больного, но алгоритм работы с альтернативными гипотезами, изображенный на схеме 1.8, справедлив для любого этапа диагностического поиска.
Рис. 1.8. Алгоритм дифференцирования альтернативных диагностических гипотез ДГ1 и ДГ2 полное наложение кругов означает совпадение симптомов дифференцируемых болезней (ДГ1 и ДГ2). С.С. пр. – строго специфические признаки; ДГ(+) – диагностическая гипотеза подтверждается; ДГ(—) – диагностическая гипотеза отвергается
Обсуждение алгоритма дифференцирования неальтернативных гипотез начнем с ситуации, когда обе они охватывают один и тот же набор симптомов у больного (рис. 1.9). Другие варианты будут освещены в процессе анализа алгоритма.
Рис. 1.9. Алгоритм дифференцирования неальтернативных диагностических гипотез ДГ1 и ДГ2 ДГ± – диагностическая гипотеза не может быть дифференцирована от альтернативной; ДГ(с+) – строго специфические симптомы обнаружены; ДГ(с—) – строго специфические симптомы не обнаружены. Остальные обозначения, как в схеме 1.7
В случае неальтернативных гипотез процесс дифференцирования не исчерпывается выявлением строго специфических симптомов или диагностического признака для одной из диагностических гипотез, так как подтверждение одной не исключает у больного сопутствующей другой неальтернативной болезни со сходной клинической картиной, и потому следует направленно искать по возможности строго специфические симптомы для каждой из дифференцируемых болезней. В итоге дифференциально-диагностический поиск в случае неальтернативных гипотез может завершиться одним из исходов (см. рис. 1.9), а именно обнаружатся диагностический или строго специфический симптомы: а) только для одной из диагностических гипотез (первой или второй); б) для обеих диагностических гипотез и в) ни для одной из диагностических гипотез. В ситуации «б» обе диагностические гипотезы следует считать обоснованными и дифференцированными, и, следовательно, больной страдает двумя неальтернативными болезнями с частично сходной клинической картиной. В случае «в» дифференцирование гипотез невозможно и следует вернуться к исходной позиции в алгоритме. Когда же симптомы одной диагностической гипотезы включаются в симптомокомплекс другой (вариант «а»), тогда та из них, которая имеет строго специфические (диагностические) признаки, считается обоснованной и дифференцированной от сходной, а другая, включенная в симптомокомплекс, – отдифференцированной и не может быть ни отвергнута, ни подтверждена.
Если к варианту «а» врач приходит после завершения максимально возможного обследования больного, то одну из неальтернативных гипотез можно исключить на основе принципа достаточного основания.
Выше проанализированы алгоритмы дифференцирования двух диагностических гипотез, хотя на практике нередко приходится дифференцировать большее число болезней. Дифференцирование и в таких ситуациях идет через попарное сравнение, поэтому описанные алгоритмы диагностического поиска применимы для любого числа дифференцируемых болезней.
Существуют как минимум три точки зрения по поводу того, что считать основной болезнью. По мнению больного, основными являются те проявления заболевания, которые доставляют наибольшее беспокойство, и именно на них он жалуется в первую очередь. Поэтому самая распространенная ошибка описания жалоб и истории болезни заключается в том, что они излагаются именно с позиций больного, а не врача.