Диагностика в эндокринологии

Вследствие широкой распространенности СД 2 типа среди населения, длительного бессимптомного течения заболевания, а также частого развития тяжелых осложнений из-за поздней диагностики рекомендуется проводить скрининг у людей с высоким риском развития заболевания даже при отсутствии каких-либо симптомов [1, 6].

1. Взрослые лица с избыточной массой тела (ИМТ ≥ 25 кг/м2) и дополнительными факторами риска:

• отягощенный семейный анамнез СД (первая степень родства);

• рождение крупного плода в анамнезе (≥ 4 кг);

• артериальная гипертензия (≥ 140/90 мм рт. ст. или прием антигипертензивной терапии);

• дислипидемия (ЛПВП ≤ 0,9 ммоль/л, ТАГ ≥ 2,8 ммоль/л);

• женщины с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ)4

• наличие сердечно-сосудистых заболеваний;

• низкая физическая активность;

• другие симптомы, ассоциированные с инсулинорезистентностью (ожирение, черный акантоз и др.).

2. Женщины с диагностированным гестационным сахарным диабетом (ГСД).

3. Пациенты с нарушенной гликемией натощак (НГН), нарушением толерантности к глюкозе (НТГ) в анамнезе.

4. Все остальные лица старше 45 лет.

5. Дети и подростки с избытком массы тела в сочетании с дополнительным фактором риска:

• СД2 у родственников первой или второй линии родства;

• принадлежность к популяции с высоким риском развития;

• клинические проявления, ассоциированные с инсулинорезистентностью (черный акантоз, артериальная гипертензия, дислипидемия, СПКЯ и др.);

• СД или ГСД у матери в анамнезе.

В качестве скрининговых тестов рекомендовано исследование [2]:

1) глюкозы венозной плазмы натощак – не менее 8 часов и не более 14 часов голодания. Уровень 7,0 и более диагностирует сахарный диабет. Исследование глюкозы в венозной плазме следует проводить только при заборе крови в пробирку с ингибитором гликолиза и антикоагулянтом, также необходимо обеспечить хранение пробирки с кровью во льду до момента отделения плазмы, но не более чем 30 минут от момента забора крови [5];

2) перорального глюкозотолерантного теста (ПГТТ);

3) гликированного гемоглобина (HbA1C) – с 2011 года одобрено для скрининга. Уровень HbA1C 6,5 % и более позволяет диагностировать СД. Однако существуют разные подходы в трактовке промежуточных результатов: показатели от 6,0 до 6,4 % согласно российским клиническим рекомендациям не позволяют исключить нарушения углеводного обмена (необходимо дообследование), а согласно американским рекомендациям уровень HbA1C от 5,7 до 6,4 % – критерий постановки диагноза «предиабет» [2, 3, 6].

Пероральный глюкозотолерантный тест

Показания к проведению ПГТТ – диагностика сахарного диабета, предиабета, гестационного сахарного диабета, а именно в следующих ситуациях [1, 4]:

• возраст ≥ 45 лет

• 24–26-я неделя беременности

• избыточная масса тела и ожирение (ИМТ ≥ 25 кг/м2) и дополнительный фактор риска:

○ семейный анамнез сахарного диабета (родители или сибсы с СД2)

○ привычно низкая физическая активность

○ нарушенная гликемия натощак или нарушенная толерантность к глюкозе в анамнезе

○ сахарный диабет или рождение крупного плода (более 3600 г) в анамнезе

○ артериальная гипертензия (≥ 140/90 мм рт. ст. или медикаментозная антигипертензивная терапия)

○ холестерин ЛВП ≤ 0,9 ммоль/л и/или уровень триглицеридов ≥ 2,82 ммоль/л

○ синдром поликистозных яичников

○ наличие сердечно-сосудистых заболеваний

Так как тест является высокочувствительным, ПГТТ не проводится на фоне острых заболеваний и кратковременного приема препаратов, повышающих уровень гликемии (глюкокортикоиды, тиреоидные гормоны, тиазиды, бета-адреноблокаторы и др).

Не следует проводить ПГТТ в следующих состояниях:

• ранний токсикоз беременных

• необходимость соблюдать строгий постельный режим

• острое инфекционное заболевание

• обострение хронического панкреатита

• демпинг-синдром

Приемы пищи в течение трех дней перед проведением теста должны содержать более 150 г углеводов в сутки, физическая активность не должна отличаться от привычной для пациента, последний вечерний прием пищи должен содержать 30–50 г углеводов.

До теста: ночное голодание в течение 8–14 часов, допускается пить воду.

• 2 пробирки с серой крышкой (содержащие антикоагулянт и стабилизатор глюкозы)

• 3 пробирки для диагностики гестационного сахарного диабета

• 75 г безводной глюкозы или 82,5 г моногидрата глюкозы

• 250–300 мл теплой воды

1. Утром натощак происходит забор крови.

2. Затем в течение 5 минут нужно выпить 75 г безводной глюкозы или 82,5 г моногидрата глюкозы, растворенных в 250–300 мл воды (для детей нагрузка составляет 1,75 г безводной глюкозы (или 1,925 г моногидрата глюкозы) на килограмм массы тела, но не более 75 г (82,5 г).

3. Пациент должен выпить раствор не более чем за 5 минут.

4. В процессе теста запрещено курение, физическая активность.

5. Через 2 часа производят повторный забор крови на глюкозу. Для диагностики гестационного сахарного диабета кровь берется через 1 час и через 2 часа после нагрузки.

Важно! Определение глюкозы проводится сразу после взятия крови, или кровь должна быть центрифугирована сразу после взятия, или храниться при температуре 0–4 °С, или находиться в пробирке с флуоридом натрия для избежания гликолиза [2].

В настоящее время выделяют диагноз «предиабет», который соединяет в себе следующие нарушения углеводного обмена: нарушенную гликемию натощак (НГН), нарушение толерантности к глюкозе (НТГ).

Критерии, позволяющие диагностировать предиабет [2]:

1) глюкоза венозной плазмы натощак: ≥ 6,1 ммоль/л < 7 ммоль/л

и/или

2) через 2 часа после проведения ПГТТ: ≥ 7,8 ммоль/л < 11, 1 ммоль/л

Для скрининговых целей достаточно значения одного исследования.

При нормальных показателях рекомендовано проводить повторные исследования у лиц с диагностированными нарушениями углеводного обмена (НГН, НТГ) 1 раз в 1 год, у остальных групп – 1 раз в 3 года.

Таблица 10

Лабораторная диагностика

• Определение уровня гликемии натощак в венозной плазме.

• Определение уровня гликированного гемоглобина (HbA1C) – вне зависимости от времени предыдущего приема пищи.

• Пероральный глюкозотолерантный тест.

• Случайное определение – при наличии характерной клинической картины [2, 3, 6].

Критерии, позволяющие диагностировать сахарный диабет [2, 3, 6]:

1) глюкоза венозной плазмы натощак: ≥ 7,0 ммоль/л

2) через 2 часа после проведения ПГТТ или при случайном определении: ≥ 11,1 ммоль/л

3) HbA1C: ≥ 6,5 %

Диагноз всегда нужно подтверждать повторным исследованием гликемии!

Одно исследование допустимо у пациентов с очевидными симптомами или с картиной острой метаболической декомпенсации.

Уровень HbA1C до 6,0 считается нормой, уровень HbA1C в диапазоне 6,0–6,4 % не подтверждает и не исключает нарушения углеводного обмена.

Дифференциальная диагностика

Должна проводиться между различными типами СД. Наибольшее значение имеет дифференциальная диагностика между сахарным диабетом 1 и 2 типов.

В большинстве случаев дифференциальная диагностика проводится на основании данных анамнеза и клинической картины.

Для СД 1 типа более характерно:

• раннее начало

• развитие явных клинических проявлений

• начало заболевания, сопровождающееся развитием кетоацидоза

Для СД 2 типа более характерно:

• дебют после 40 лет

• бессимптомное начало

• сопутствующие компоненты метаболического синдрома: дислипидемия, повышенная масса тела или ожирение, артериальная гипертензия

• наследственная отягощенность

Необходимо отметить, что в последние десятилетия СД 2 типа «помолодел». Раньше для СД 2 типа было характерно развитие после 40 лет, но в последнее время СД 2 типа часто диагностируется у молодых людей и детей.

С целью дифференциальной диагностики в сомнительных случаях используется [1, 4]:

1) определение уровня С-пептида в крови

2) определение иммунологических маркеров СД 1 типа: антитела ICAs, GAD, IAAs

3) определение иммунореактивного инсулина (ИРИ) у пациентов, не получающих инсулинотерапию, однако тест проводится редко

В процессе дифференциальной диагностики наиболее важно определить не тип СД, а дальнейшую тактику ведения пациента и его потребность в инсулинотерапии [1].

Определение

ДЭЗ (диффузный эутиреодиный зоб) – диффузное увеличение щитовидной железы без нарушения ее функции.

Клиническая картина

Диффузный зоб, как правило, не имеет ярко выраженных симптомов, за исключением случаев, сопровождающихся компрессионным синдромом, который возникает при сдавлении соседних органов (трахеи, пищевода, сосудов и нервов). Больной при этом может предъявлять жалобы на чувство кома в горле, дискомфорт при глотании, удушье в положении лежа, чувство сдавливания шеи, покашливание, осиплость голоса, головную боль. Наиболее частым симптомом у пациентов с обструктивным зобом является одышка при физической нагрузке.

• Дефицит йода в анамнезе (пребывание в эндемичной зоне – йододефицитной считается вся территория России, в западной части страны дефицит йода встречается чаще).

• Потребление веществ, стимулирующих диффузное увеличение ЩЖ (органические сульфиды (содержатся в табаке), флавоноиды (содержатся в экстрактах растений, но роль в формировании ДЗ будут играть только на фоне йододефицита), хлорсодержащие фенолы (пестициды и инсектициды), фталаты (красители)).

• Предшествующее облучение в области головы и шеи.

• Беременность и кормление грудью.

• Семейный анамнез (важно получить информацию о патологии ЩЖ у родственников (узловой зоб, медуллярный рак и др.).

Алгоритм диагностики

Алгоритм диагностики ДЭЗ

Список литературы

1. Walsh J. P. Managing Thyroid Disease in General Practice // Medical Journal of Australia. 2016

2. Ross Douglas S. Clinical Presentation and Evaluation of Goiter in Adults / Douglas S. Ross, David S. Cooper, Jean E. Mulder // UpToDate. 2021.

3. Доказательная эндокринология: руководство / под ред. П. Камачо, Х. Гариба, Г. Сайзмора; пер. с англ. под ред. Г. А. Мельниченко, Л. Я. Рожинской. 2-е изд., испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. Глава 2. С. 102–162.

4. Трошина Е. А. Диффузный эутиреоидный зоб. Алгоритмы лечения и профилактика препаратами йода: лекция // Проблемы эндокринологии. 2014.

5. Алферова В. И. Йодная обеспеченность в России и в мире: что мы имеем на 2019 год? Научный обзор / В. И. Алферова, С. В. Мустафина, О. Д. Рымар // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2019.

6. Zimmermann M. B. Iodine-deficiency Disorders / M. B. Zimmermann, P. L. Jooste, C. S. Pandav // Lancet. 2008.

7. WHO, UNICEF and ICCIDD. Assessment of Iodine Deficiency Disorders and Monitoring Their Elimination. Geneva: WHO, WHO/Euro/NUT, 2001.

8. Трошина Е. А. Зоб. М.: Медицинское информационное агентство, 2012.

Определение

Гипотиреоз – клинический синдром, вызванный стойким дефицитом гормонов щитовидной железы или снижением их биологического эффекта на тканевом уровне [1].

Классификация гипотиреоза

По времени развития:

• врожденный

• приобретенный

По длительности:

• постоянный (в исходе ХАИТ, после операций на щитовидной железе или радиойодтерапии)

• транзиторный (при подостром, послеродовом, «молчащем», а также лекарственных тиреоидитах)

Первичный гипотиреоз по степени тяжести:

• субклинический

• манифестный

• осложненный

Классификация по этиологии представлена на рис. 1.

Рисунок 1. Классификация гипотиреоза по этиологии

Клиническая картина

Симптоматика гипотиреоза достаточно неспецифична и может проявляться при многих других патологиях.

К симптомам гипотиреоза относятся:

• быстрая утомляемость

• сонливость

• выраженная сухость кожных покровов

• выпадение волос

• замедленная речь

• отечность лица, пальцев рук, нижних конечностей

• запоры

• снижение памяти

• зябкость

• охриплость голоса

• депрессия

• нарушение менструального цикла, бесплодие

Симптомы гипотиреоза часто имитируют другую патологию. «Маски» гипотиреоза представлены на рис. 2.